DETECCIÓN DE LAS PRINCIPALES ALTERACIONES CROMOSÓMICAS FETALES EN SANGRE MATERNA
En la sangre de la mujer embarazada, circula una apreciable cantidad de ADN de las células fetales. Usando técnicas genéticas de secuenciaciòn masiva, se pueden analizar dichos fragmentos e identificar las alteraciones cromosómicas más importantes.
El estudio identifica las aneuploidías de los 46 cromosomas ( incluidas las de los cromosomas 13 ( S. de Patau ), 18 ( S. de Edwards ), 21 ( S. de Down ) ) y, adicionalmente, las aneuploidías mas frecuentes de los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner, de Klinerfelter, de la triple X y de Jacobs) y todos los síndromes de deleción/duplicación de los 46 cromosomas, algunos de los cuales se detallan a continuación:
