GENÉTICA CLÍNICA
La Especialidad de Genética Clínica en el Laboratorio, la desempeña la Dra. LAURA VERA RAMÍREZ, licenciada en Bioquímica y licenciada en Biología, investigadora de la Universidad de Lovaina (Bélgica), de la UAB (Barcelona), doctora en Biología Molecular por la Universidad de Granada e investigadora del Centro de Genética y Oncología del Cáncer (GENYO) de Granada, en el área de Oncología Genómica y en el grupo de investigación de células tumorales circulantes y metástasis. Ha sido investigadora del NIH (National Institutes of Healt) y del NCI (National Institute of Cancer)de Washington (EE.UU), para la investigación de células «durmientes» del cáncer.
Bajo su dirección, el Laboratorio ofrece un panel de determinaciones que abarca pruebas identificativas (Pruebas de Paternidad, Sexo fetal en la sangre de embarazada, a las 8 semanas de gestación, Identificación genética de hijos adoptados), pruebas hereditarias como el Cariotipo (citogénetico, FISH y arrayCGH)para identificar enfermedades cromosómicas que afecten tanto al número de cromosomas (Síndrome de Down S. de Edwards,S. de Patau, S. de Turner,..), como a sus anomalías estructurales (deleciones, translocaciones ó inversiones que ocasionan multitud de enfermedades como leucemias, linfomas, S. de Prader-Willi, Retinoblastoma, enfermedades de los espermatozoides,..), pruebas de trombofilia (Factor V Leiden, Gen 20210 de la protrombina, Mutación MTHFR, ..). Otra gran cantidad de enfermedades genéticas (Corea, Ataxia de Friedrich, Distrofias, Homocistinuria, Acondroplasia,..), se determinan y SE COMPLEMENTAN CON EL CONSEJO GENÉTICO FAMILIAR.
En Oncología Médica, se identifican gran cantidad de enfermedades hereditarias ( Cáncer de mama y ovario, Cáncer colorrectal polipósico y no polipósico, Cáncer Adenomatoso de colon,..)y se proporciona consejo genético familiar, a partir del paciente diagnosticado y para su descendencia y familiares cosanguíneos directos.
Enfermedades respiratorias (Fibrosis Quística), hematológicas y digestivas (Hemocromatosis), ginecológicas (Papilomavirus de alto riesgo), pediátricas (Déficit de 21-Hidroxilasa) y muchas otras (consultar), completan la amplia oferta en Genética Clínica.